Od 1 czerwca 2009 roku w Polsce obowiązuje program badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy dla wszystkich noworodków urodzonych w naszym kraju. We wcześniejszych latach takie badania były obligatoryjne jedynie w niektórych województwach.
Program badań obowiązkowych
Badania przesiewowe noworodków w Polsce prowadzone są nie tylko w kierunku mukowiscydozy, ale również fenyloketonurii oraz hipotyreozy. Są one koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pomimo, że badania na mukowiscydozę nie przynoszą 100-procentowej wykrywalności schorzenia, są podstawą dla lekarzy pediatrów i neonatologów do diagnozowania choroby. Jakiekolwiek wątpliwości diagnostyczne czy też potwierdzenie w badaniach przesiewowych mukowiscydozy powoduje, że u dziecka już od okresu wczesnoniemowlęcego można rozpocząć efektywne leczenie. Zwiększa to jakość życia chorego w przyszłości i wpływa na jego wydłużenie.
Jak wygląda badanie?
W pierwszych kilku dniach po porodzie noworodek przechodzi szereg badań, które mają wykluczyć najważniejsze choroby okresu niemowlęcego. Między innymi pobierana jest mu krew na badania w kierunku mukowiscydozy. Krew jest pobierana z pięty dziecka, pomiędzy 3 a 6 dobą życia, podczas pobytu na oddziale noworodkowym. Na jedną bibułę trafia krew badana w kierunku mukowiscydozy, hipotyreozy i fenyloketonurii. Próbka badana jest w specjalistycznym laboratorium, a wynik jest wpisywany w książeczce zdrowia dziecka, wraz z datą pobrania krwi i informacją, jakie choroby będą na jej podstawie diagnozowane.
Wyniki
W badaniu przesiewowym w kierunku mukowiscydozy oznaczane są w laboratorium immunoreaktywne trypsyny (IRT) we krwi. Prawidłowy ich poziom uzależniony jest od wieku i norm stosowanych przez laboratorium i wynosi od 100 do 450 ng/ml. U noworodków chorujących na mukowiscydozę poziom IRT jest większy nawet 5-10 razy.
Co istotne, w większości przypadków rodzice nie otrzymują wyników badania na mukowiscydozę. Listownie przesyłane są wyniki wyłącznie do rodziców dzieci, u których stwierdzono w analizie próbki krwi podejrzenie wystąpienia jednej z diagnozowanych chorób. List wysyłany jest niezwłocznie i powinien dotrzeć do rodziców przed ukończeniem przez dziecko 3. tygodnia życia. Czasami wysyłany jest list z prośbą o potwierdzenie i ponowienie badania krwi, co oznacza, że najprawdopodobniej wynik badania jest niejednoznaczny, albo ilość pobranej od dziecka krwi na oddziale noworodkowy była zbyt mała. Z podobną sytuacją będziemy mieli do czynienia, jeśli dziecko miało bardzo małą wagę urodzeniową, albo krew została pobrana po transfuzji dokonanej u dziecka.
Ponowna analiza krwi dziecka jest wykonywana, jeśli badanie wykazało wynik pozytywny. Równolegle rodzice są proszeni o wydanie pisemnej zgody na badanie próbki krwi w ramach analizy DNA, w ramach której identyfikuje się mutację odpowiedzialną za występowanie mukowiscydozy. Podczas badań DNA można zidentyfikować około 300 spośród znanych mutacji, z których aż 15 należy do panelu mutacji najczęściej występujących w naszej populacji. Po przeprowadzonych badaniach i potwierdzeniu mukowiscydozy, rodzice wraz z dzieckiem trafiają do specjalistycznego ośrodka medycznego na kolejne badania i testy potowe, mające na celu potwierdzenie diagnozy. Następnie rozpoczyna się leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb i wymagań pacjenta.
Źródło: Dział Mukowiscydoza na drogapozdrowie.pl
